بیماری کم خونی

کم خونی یا آنمی (Anemia) به معنی کمبود تعداد گویچه‌های قرمز خون است. کم خونی دارای انواع مختلف است که می‌تواند به علت عدم سنتز هموگلوبین ، کمبود آهن در ساختار هموگلوبین ، دفع بسیار سریع یا تولید بسیار آهسته گلبولهای قرمز باشد.

اطلاعات اولیه

تقریبا تمامی اکسیژنی که در خون حمل می‌گردد، به هموگلوبین موجود در گلبولهای قرمز خون متصل می‌باشد. گلبولهای قرمز طبیعی انسان ، دیسکهای مقعرالطرفین کوچک با قطر ۹ – ۶ میکرومتر می‌باشند. این سلولها از سلولهای بنیادی پیش ساز به نام هموسیتوبلاستها در مغز استخوان ساخته می‌شوند. در طی فرایند بالغ شدن گلبولها ، سلولهای بنیادی تولید سلولهای دختری می‌نمایند که مقادیر زیادی هموگلوبین ساخته و سپس اندامکهای داخل سلولی مانند هسته ، میتوکندری و … را از دست می‌دهند. فعالیت اصلی گلبول قرمز ، حمل هموگلوبین است که با غلظت بالا به صورت محلول در سیتوزول وجود دارد.

اهمیت زیاد توالی اسید آمینه‌ای در تعیین ساختمانهای دوم ، سوم و چهارم پروتئینهای کروی و بنابراین اعمال بیولوژیک آنها به خوبی در بسیاری از بیماریهای خونی مانند کم خونی داسی شکل در انسان قابل شرح می‌باشد. از لحاظ ژنتیکی ، بیش از ۳۰۰ نوع هموگلوبین شناخته شده در جمعیتهای انسانی وجود دارد. بیشتر این انواع ناشی از تفاوتهایی در یک ریشه اسید آمینه می‌باشند. در اغلب موارد این اثرات بر روی ساختمان و عملکرد جزئی بوده، ولی گاهی می‌تواند وخیم بوده و به بیماریهای خونی و کم خونی منجر شود.

تاریخچه

اولین قدم در درک ژنتیک امراض هموگلوبین در سال ۱۹۴۹ بوسیله “نیل” (Neel) برداشته شد. او نشان داد مبتلایان به اختلالات خونی که به مرض سلولهای داسی شکل معروف است نسبت به یک ژن که همین اختلال با شدت کمتر را در هر دو والد هتروزیگوس بوجود می‌آورد، به صورت هموزیگوس هستند. چند سال بعد (Pauling) و همکارانش مرض سلولهای داسی شکل را به عنوان نخستین بیماری مولکولی که در آن هموگلوبین غیر طبیعی باعث نقص می‌شد، تشخیص دادند. سپس اینگرام (Ingram) متوجه شد نقص هموگلوبین در مرض سلول داسی شکل در اثر جایگزینی فقط یکی از ۲۸۷ اسید آمینه مولکول هموگلوبین است.

ساختمان و عمل هموگلوبین

هموگلوبین ناقل تنفسی در گلبولهای قرمز مهره‌داران و در برخی از بی‌مهره‌گان و در گره‌های ریشه خانواده نخود یافت می‌شود. مولکول دارای ۴ قسمت است. هر واحد دارای ۲ قسمت است: یک زنجیره پلی‌پپتید به نام گلوبین و یک گروه پروستتیک (غیر پروتئینی) به نام “هم” (Heme) که یک رنگدانه حاوی آهن است که با اکسیژن ترکیب شده و به مولکول قدرت انتقال اکسیژن می‌دهد. در تمام هموگلوبین‌ها قسمت “هم” یکسان است و تغییرات ژنتیکی فقط محدود به قسمت گلوبین می‌گردد.

در هموگلوبین افراد بالغ قسمت پروتئینی مولکول از دو نوع زنجیره پلی‌پپتیدی ساخته شده: زنجیره آلفا دارای ۱۴۱ اسید آمینه که ژن آن روی کروموزوم ۱۶ قرار دارد و زنجیره بتا دارای ۱۴۶ اسیدآمینه که ژن آن روی کروموزوم ۱۱ قرار دارد. از نظر انتخاب طبیعی ، تعداد جایگزینیهای اسیدهای آمینه در ساختار هموگلوبین محدود است. فقط آن گروه از جایگزینی‌هایی که به عمل مولکول آسیبی نمی‌‌رسانند می‌توانند باقی بمانند. موضع اتصال آهن در انواع زنجیره‌های گلوبین انسان و دیگر گونه‌های مهره داران ثابت است. بیشتر هموگلوبین‌های غیر طبیعی در اثر جهشهای نقطه‌ای در ژنهای ساختمانی که ترتیب آمینو اسید را در یکی از زنجیره‌ها کد می‌کند اتفاق می‌افتد و بعضی دیگر در اثر مکانیزمهای مولکولی دیگر بوجود می‌آیند.

آنمی ناشی از دفع خون

بعد از خونریزی سریع ، بدن پلاسما را در ظرف ۳ – ۱ روز جایگزین می‌کند اما این امر یک غلظت پایین گویچه‌های سرخ خون را به جای می‌گذارد. اگر خونریزی دومی بوجود نیاید، غلظت گویچه‌های سرخ خون معمولا در ظرف ۶ – ۳ هفته به حد طبیعی باز می‌گردد. در خونریزی مزمن ، شخص بکرات نمی‌تواند مقدار کافی آهن از روده جذب کند تا هموگلوبین را به همان سرعتی که از دست می‌دهد، تشکیل دهد. در این حال گویچه‌های سرخ با هموگلوبین بسیار کم در داخلشان تولید می‌شوند و منجر به بروز آنمی هیپوکرومیک میکروسیتی می‌شوند.

آنمی آپلاستیک : آپلازی مغز استخوان به آن معنی است که مغز استخوان فاقد عمل طبیعی خود است. به عنوان مثال ، شخصی که در معرض تشعشع گاما از یک انفجار هسته‌ای قرار می‌گیرد ممکن است دچار تخریب کامل مغز استخوان و متعاقب آن در ظرف چند هفته مبتلا به آنمی کشنده شود. به همین ترتیب درمان بیش از حد با اشعه ایکس ، بعضی مواد شیمیایی صنعتی و حتی داروهایی که شخص ممکن است نسبت به آنها حساس باشد می‌توانند همین اثر را ایجاد کنند.

آنمی مگالوبلاستی

فقدان ویتامین B12، اسید فولیک و فاکتور داخلی مخاط معده می‌توانند منجر به تولید مثل بسیار آهسته اریتروبلاستها شوند. در نتیجه ، این سلولها بسیار بزرگ شده و شکلهای غیر عادی پیدا می‌کنند و مگالوبلاست نامیده می‌شوند. آتروفی مخاط معده یا در فقدان معده در نتیجه برداشتن کامل آن با عمل جراحی ایجاد می‌شود می‌تواند منجر به آنمی مگابلاستی شود. همچنین بیماران مبتلا به “اسپیروی معده” (Sprue) که در آن اسید فولیک ، ویتامین B12 و سایر ترکیبات ویتامین B به خوبی جذب نمی‌شوند غالبا دچار آنمی مگالوبلاستی می‌گردند. این گویچه‌ها دارای غشای شکننده هستند و به آسانی پاره شده و شخص را دچار کمبود تعداد کافی گویچه سرخ می‌سازند.

آنمی همولیتیک

بسیاری از ناهنجاریهای مختلف گویچه‌های سرخ که بیشترشان ارثی هستند، گویچه‌های سرخ را شکننده می‌سازند، بطوریکه هنگام عبور از مویرگها و به خصوص هنگام عبور از طحال به آسانی پاره می‌شوند و منجر به آنمی شدید می‌شوند. برخی از انواع این کم خونی به قرار زیر است.

اسفروسیتوز ارثی

در این بیماری گویچه‌های سرخ کوچک بوده و به جای اینکه به شکل صفحات مقعرالطرفین باشند، کروی هستند. این گویچه‌ها نمی‌توانند فشرده شوند، زیرا فاقد ساختمان کیسه‌ای شکل سست غشای گویچه‌های طبیعی هستند. این گویچه‌ها هنگام عبور از طحال حتی با یک فشار مختصر ، به آسانی پاره می‌شوند.

آنمی داسی شکل

این نوع کم خونی در حدود ۰٫۳ درصد تا یک درصد در سیاه پوستان غرب آفریقا و آمریکا وجود دارد. گویچه‌ها محتوی یک نوع غیر طبیعی هموگلوبین به نام هموگلوبین S هستند که به علت زنجیره‌های بتای غیر طبیعی هموگلوبین ایجاد می‌شود. هنگامی که این هموگلوبین در معرض فشارهای کم اکسیژن قرار می‌گیرد، به صورت بلورهای درازی در داخل گویچه سرخ رسوب می‌کند. هموگلوبین رسوب کرده به شکل داس ، به غشا گویچه آسیب می‌رساند و غشا شکننده شده و آنمی شدید ایجاد می‌گردد.

اریتروبلاستوز جنینی

در این نوع کم خونی گویچه‌های سرخ RH مثبت جنینی مورد حمله آنتی‌ کورهای مادر RH منفی قرار می‌گیرند. این آنتی کورها ، گویچه‌ها را شکننده و منجر به پارگی شدید آنها می‌شوند و موجب می‌شوند که نوزاد با کم خونی شدید به دنیا بیاید. تشکیل فوق‌العاده سریع گویچه‌های سرخ جدید برای جبران گویچه‌های خراب شده که در اریتروبلاستوز جنینی بوجود می‌آید. موجب می‌شود که تعداد زیادی از انواع بلاستهای اولیه گویچه‌های سرخ به داخل خون آزاد شوند.

تالاسمی

تالاسمیها یک گروه متجانس از اختلالات سنتز هموگلوبین هستند که نقص پایه‌ای آنها در ساختمان مولکول نبوده بلکه کاهش در سنتز زنجیره‌های آلفا یا بتا می‌باشد. این اختلال باعث بهم خوردن توازن سنتز زنجیره گلوبین شده، و لذا زنجیره‌های گلوبین اضافی ته نشین می‌شوند، نتیجتا رشد و بقای گلبولهای قرمز به خطر می‌افتد. دو گروه اصلی تالاسمی شناخته شده است: تالاسمی آلفا که در آن سنتز زنجیره آلفا کاهش یا قطع می‌شود و تالاسمی بتا که در آن سنتز زنجیره بتا با مشکل رو به رو می‌شود.

اثرات کم خونی بر روی سیستم گردش خون

ویسکوزیته خون تقریبا بستگی کامل به غلظت گویچه‌های سرخ خون دارد. در آنمی شدید ویسکوزیته ممکن است به جای رقم طبیعی حدود ۳ برابر به یک و نیم برابر ویسکوزیته آب سقوط کند. این امر مقاومت در برابر جریان خون را در رگهای محیطی کاهش می‌دهد و لذا مقدار بسیار زیادتری خون نسبت به حالت طبیعی در بافتها جریان پیدا کرده و به قلب باز می‌گردد. هیپوکسی ناشی از کاهش انتقال اکسیژن توسط خون موجب می‌شود که رگهای بافتی گشاد شوند و اجازه دهند که خون باز هم بیشتری به طرف قلب باز گردد و برون‌ده قلبی را افزایش دهد. یکی از اثرات کم خونی شدید ، افزایش شدید بار کاری قلب است.

افزایش برون‌ده قلبی را افزایش دهد. یکی از اثرات کم خونی شدید ، افزایش شدید بار کاری قلب است.افزایش برون‌ده قلبی در آنمی تا حدود بسیاری از علایم آنمی را خنثی می‌سازد زیرا اگر چه یک واحد خون فقط بسیار کمی اکسیژن حمل می‌کند، سرعت جریان خون ممکن است به اندازه کافی افزایش یابد بطوری که تقریبا مقادیر طبیعی اکسیژن به بافتها رسانده شوند. اما هنگامی که شخص مبتلا به آنمی شروع به انجام فعالیت عضلانی کند قلب قادر به تلمبه زدن خون بیشتر نخواهد بود.در نتیجه هنگام فعالیت عضلانی که نیاز بافتها به اکسیژن را فوق‌العاده افزایش می‌دهد، هیپوکسی فوق‌العاده شدید بافتی بوجود آمده و غالبا نارسایی قلبی حاد به دنبال آن پیش می‌آید.

درمان کم خونی

مهمترین داروی کم خونی آهن و ترکیبات آهن است. آهن از طریق معده و روده جذب بدن شده و در کبد ذخیره می‌شود تا در ساختمان هموگلوبین بکار رود. آهن و ترکیبات آن مغز استخوان را وادار به ساختن گلبول سرخ می‌کند. داروی عصاره دیگر جگر توام با ویتامین B12 نیز برای کم خونی بسیار مفید است، به خصوص در کم خونیهای شدید.

درمان کم خونی با خوراکی گیاهی

عسل: با خوردن عسل در مدت بسیار کمی به تعداد گلبولهای قرمز ۲۵ – ۸ درصد افزوده می‌شود.

پسته: پسته موجب افزایش خون می‌شود.

فندق: فندق خون افزای خوبی است و رنگ چهره را می‌گشاید.

دمکرده برگ با پوست سبز گردو ، موجب افزایش تعداد گلبولهای قرمز می‌شود.

عدس: یکی از مواد خوراکی افزایش دهنده گلبولهای قرمز خون است.

از مواد خوراکی دیگر می‌توان به این موارد اشاره کرد: نخود سبز ، زرد آلو ، گردو ، خرما‌ ، شلغم ، کلم و خوراک جو.

کم خونی

یکی از عمومی‌ترین ناراحتیهای خونی ، بیماری کم خونی است. علت آن کم بودن تعداد گلبولهای قرمز یا کم بودن مقدار هموگلوبین در این گلبولهاست. در تمام انواع کم خونی بافتهای بدن بویژه ماهیچه‌ها و مغز به خاطر کمبود اکسیژن آسیب می‌بینند. کم خونی ممکن است ناشی از کمبود آهن در جیره غذایی باشد در این حالت گلبولهای قرمز به تعداد عادی وجود دارند اما در آنها مقدار هموگلوبین کم است. این نوع کم خونی در کودکان بیشتر از بزرگسالان رایج است علائم این نوع کم خونی رنگ پریدگی و زود خسته شدن است. خوردن غذاهای آهن‌دار مانند جگر ، گوشت و سبزیجات و مصرف داروهای آهن‌دار در درمان آن موثرترند. انواع کم خونی به صورت زیر است.

کم خونی ناشی از دفع خون: که در این حالت بدن بعد از یک خونریزی شدید دچار کم خونی خواهد شد.

کم خونی آپلاستیک: به معنی فقدان عملکرد طبیعی مغز استخوان می‌باشد که بطور مثال در افرادی که در معرض تشعشع گاما قرار گرفته‌اند دیده می‌شود.

کم خونی مگالوپلاستیک: که ناشی از فقدان ویتامین B12 ، اسید فولیک و فاکتور داخلی مخاط معده می‌باشد.

کم خونی همولیتیک: (خونی که لیز شده باشد) ، شامل پررنگ شدن گلبولهای قرمز ، داسی شکل شدن گلبولهای قرمز می‌باشد و در نتیجه گلبولهای قرمز خون شکل قرصی و طبیعی را ندارند بلکه هلالی شکل می‌شوند. چنین گلبولهایی معمولا بهم می‌چسبند و مسیر رگها را می‌بندند. در نتیجه اکسیژن کافی به بافتها نمی‌رسد. و در این حال شخص دچار کم خونی شدید می‌شود.

پلی‌سیتمی

پلی‌سیتمی ثانویه

هر گاه بافتها به علت کم بودن شدید اکسیژن هوا در ارتفاعات بلند دچار هیپوکسی شوند در این حالت اندامهای خونساز بطور اتوماتیک مقدار زیادی گلبول قرمز تولید می‌کنند.

پلی سیتمی حقیقی(اریترمی)

این بیماری از یک تغییر ژنی بوجود می‌آید که در گروه سلولی همو بلاستیک که گویچه‌های قرمز خون را تولید می‌کنند ایجاد می‌شود. سلولهای بلاستی حتی هنگامی که گویچه‌های سرخ بیش از حدی وجود دارند، از تولید گویچه‌های قرمز باز نمی‌ایستند.

لوسمی

معمولا در هنگام ابتلا به یک بیماری عفونی ، تعداد گلبولهای سفید زیاد می‌شود. تا بدن بتواند با عوامل عفونت مبارزه کند. اما پس از بهبود ، تعداد گلبولها تا حد طبیعی کاهش می‌یابد. اگر افزایش تعداد گلبولهای سفید بطور مداوم و بدون هیچ دلیلی افزایش یابد به آن لوسمی می‌گویند. در این حالت مراکز گلبول ساز ، از نظم خارج شده و بطور زیانباری به تولید گلبولهای سفید می‌پردازند. افزایش تعداد گلبولهای سفید ، مجالی برای تولید گلبولهای قرمز و پلاکتها باقی نمی‌گذارد و به همین دلیل تعداد این سلولها در خون کاهش می‌یابد. در نتیجه این بیماری با کم خونی و خونریزیهای داخلی همراه است. تعداد گلبولهای سفید در این بیماری به ۱۰۰هزار عدد در میلیمتر مکعب می‌رسد.

هموفیلی

هموفیلی شایعترین و وخیم‌ترین بیماریهای خونریزی دهنده مادرزادی می‌باشد. علت آنها کمبود فاکتورهای ۱۱ ، ۹ و ۸ با منشا ژنتیکی است. این بیماری اختصاص به مردان دارد و در زنان بندرت دیده می‌شود. علت بیماری ، فقدان یکی از عواملی است که در انعقاد خون نقش دارند. هموفیلی درجات مختلف دارد. در نوعی از آن یک زخم ساده می‌تواند موجب خونریزی شدید شود در فرد هموفیل عامل فعال کننده ترومبوپلاستین (گلوبولین آنتی هموفیلیک) وجود ندارد.

انواع هموفیلی

هموفیلی A شایعترین نوع هموفیلی است که کاهش در فاکتور ۸ باعث علت این بیماری است. کمبود فاکتور ۹ انعقادی علت بیماری کریسمس یا هموفیلی B است. فاکتور ۸ در جریان خون به فاکتور von willbrand متصل است بدین جهت مواقعی که این فاکتور کمبود داشته باشد فاکتور ۸ هم کاهش نشان می‌دهد. اختلال انعقادی با علت کمبود فاکتور ۱۱ خونی را اصطلاحا هموفیلی C می‌گویند. ژن معیوب هموفیلی B و A بر روی کروموزوم جنسی قرار دارند و به این علت است که این بیماری به علت شرایط خاص کروموزومهای جنسی در افراد مذکر انحصارا در مردان موجب بیماری می‌شوند.

درمان هموفیلی

در سال ۱۸۴۰ میلادی برای معالجه هموفیلی از تزریق خون استفاده شد. در سال ۱۹۳۶ به جای تزریق خون کامل از پلاسما استفاده کردند از اواخر دهه ۱۹۶۰ پلاسمای متراکم مورد استفاده قرار گرفت اوایل دهه ۷۰ پلاسمای خشک متراکم تهیه شد و برای نخستین بار کودکان و بزرگسالان هموفیل توانستند به شکل عادی زندگی کنند.

تالاسمی

تالاسمی نوعی کم خونی ارثی است که در آن در تولید هموگلوبین اختلال بوجود آمده است. دو نوع تالاسمی وجود دارد. تالاسمی مینور (خفیف) و تالاسمی ماژور (شدید). در تالاسمی مینور بطور معمول اشخاص سالم و طبیعی هستند اما برخی از آنها ممکن است کم خونی خفیفی داشته باشند. بیشتر مبتلایان به تالاسمی مینور از بیماری خود اطلاعی ندارند و وقتی از این مساله مطلع می‌شوند که خونشان مورد آزمایش قرار گیرد یا صاحب فرزندی مبتلا به تالاسمی ماژور شوند. از نشانه‌های افراد مبتلا به تالاسمی مینور این است که گلبولهای قرمز این بیماران کوچکتر از گلبولهای قرمز افراد طبیعی است.

هنگام ساخته شدن گلبولهای قرمز در مغز استخوان افراد مبتلا به تالاسمی ماژور به مقدار کافی هموگلوبین ساخته نمی‌شود و گلبولهای قرمز خون این بیماران تقریبا خالی از هموگلوبین است. مبتلایان به تالاسمی ماژور در هنگام تولد ، طبیعی هستند ولی بین سه ماهگی و هجده ماهگی دچار کم خونی می‌شوند. و رنگ پریده‌اند خوب نمی‌خوابند و خوب غذا نمی‌خورند حالت تهوع دارند و اگر درمان نشوند می‌میرند. تنها راه درمان تالاسمی ماژور تزریق منظم خون است که بطور معمول می‌باید، هر چهار هفته یکبار صورت گیرد. فرزندان مبتلا به تالاسمی ماژور از پدر و مادرانی متولد می‌شوند که هر دو مبتلا به تالاسمی مینور هستند به این منظور برای جلوگیری از تولد چنین نوزادانی ضروری است در هنگام ازدواج خون زن و مرد از جهت ابتلا به بیماری تالاسمی مینور مورد آزمایش قرار گیرند تا در صورت ابتلای هر دو آنها به این بیماری از ازدواج جلوگیری شود.

انعقاد خون

ایجاد لخته ، حاصل برهم کنشهای متوالی ، منظم و پیچیده بین گروهی از پروتئینهای پلاسما ، پلاکتهای خون و مواد آزاد شده از بافتها می‌باشد. که نقش آنها در بند آمدن خونروی و حفظ خونروی و حفظ حالت هموستاز بدن می‌باشد.

اطلاعات اولیه

در سالهای اخیر تحقیقات زیادی بر روی تمام جوانب سیستم انعقاد خون انجام گرفته و با دستیابی فزاینده به فاکتورهای خالص انعقادی ، امکان مطالعه مستقیم برهم کنشها و شرایط انجام آنها ، برای هر فاکتور خاصی فراهم شده است. از آن طریق ، برهم کنشهای جدیدی مشخص شده است که از آن جمله می‌توان واکنشهای متقاطع که مسیرهای داخلی و خارجی انعقاد را بهم مربوط می‌کنند و حلقه‌های مهم فیدبک منفی و مثبت که در مراحل مختلف روند آبشاری انعقاد موثراند اشاره نمود. همچنین در چند سال گذشته ، برای بسیاری از فاکتورهای انعقادی ، DNA مکمل ار راههای DNA نوترکیب مربوطه تهیه شده و ساختمان اولیه اسیدهای آمینه آنها تعیین شده است.

مکانیسم انعقاد

سیستم انعقاد خون با فعال شدن فاکتور XII یا VII و یا هر دو شروع می‌شود. اما هنوز معلوم نیست که فعال کننده خود اینها چیست. اینها هم موجب فعال شدن پروتئینی به نام ترومبین می‌گردند. تشکیل ترومبین یک حادثه بحرانی در روند انعقاد خون تلقی می‌شود. ترومبین مستقیما قطعات پپتیدی را از زنجیره‌های α و β مولکول فیبرینوژن می‌شکند و ایجاد منومرهای فیبرینی می‌کند که متعاقبا به صورت یک لخته فیبرینی پلی‌مریک بسیار منظم درمی‌آیند.

به علاوه ترومبین به عنوان یک محرک فیزیولوژیک بسیار قوی برای فعال شدن پلاکتها عمل می‌کند. پلاکتها در حضور یون کلسیم ، پروترومبین را به ترومبین تبدیل می‌کنند و همین باعث افزایش مقدار ترومبین و در نتیجه شدت واکنشها می‌گردد. نقطه پایان این واکنشها ، ایجاد پلیمر فیبرین است که هنوز قوام کمی دارد اما برهمکنشهای الکتروستاتیک ما بین مولکولهای منومر فیبرین مجاور ، باعث استحکام آن می‌شود.

پایدار شدن نهایی لخته خون با فعال شدن فاکتور XIII یا همان فاکتور پایدار کننده فیبرین صورت می‌گیرد که شامل ایجاد پیوند کووالانسی ما بین اسید آمینه‌های لیزین با گلوتامین بین زنجیرهای α و γ مجاور هم در مولکولهای فیبرین می‌باشد. نیز فاکتور XIII می‌تواند یک مهار کننده فیزیولوژیک فیبرینولیز را به لخته فیبرین با پیوند کووالانسی متصل می‌کند و در نتیجه لخته مربوطه در مقابل اثر لیزکنندگی پلاسمین حساسیت کمتری خواهد داشت. چنانچه در طی تشکیل لخته ، پلاکت باشد، لخته ایجاد شده کاملا جمع یا منقبض می‌شود و علت آن انقباض یک پروتئین پلاکتی است.

مهار کننده‌های طبیعی انعقاد

آنتی ترومبین III: با ترومبین به صورت یک به یک جمع شده و آن را از فعالیت باز می‌دارد.

کو فاکتور IIهپارین: این نیز به عنوان مهار کننده ترومبین می‌باشد، کمبود ارثی این ، می‌تواند موجب ترامبوز شود.

آلفا ماکروگلوبین: از جنس گلیکوپرتئین است و باز هم فعالیت ترومبین را باز می‌دارد.

پروتئین C: وجود نیاز به ویتامین K دارد که بوسیله ترومبین فعال شده و موجب انعقاد می‌شود.

پروتئین S: به عنوان کو فاکتور همراه پروتئین C عمل می‌کند و برای وجودش ، نیاز به ویتامین K است.

فیبرینولیز طبیعی

تشکیل لخته باعث قطع خونریزی از عروق صدمه دیده و مجروح می‌شود اما نهایتا باید برای برقراری مجدد جریان خون ، لخته ایجاد شده از سه راه برداشته شود. این عمل با حل شدن لخته بوسیله سیستم فیبرینولیتیک انجام می‌شود. آنزیمی به نام پلاسمین بطور متوالی برخی پیوندها را در مولکول فیبرین شکسته و باعث آزاد شدن محصولات پپتیدی و د ر نتیجه حل شدن لخته می‌شود. مکانیسمهای متعددی می‌توانند در ایجاد پلاسمین فعال دخیل باشند که در همه آنها فاکتورهای خاص انعقاد موجب تبدیل این پروتئین از شکل غیر فعال به فعال می‌شود یعنی پلاسمینوژن به پلاسمین.

اختلالات مادرزادی انعقاد خون

هموفیلی A

هموفیلی A ، شایع‌ترین اختلال مادرزادی مربوط به فاکتورهای انعقادی است. که در اکثر کمبود فاکتور انعقادی VIII ایجاد می‌شود. ژن سازنده این پروتئین بر روی کروموزوم X فرد مبتلا قرار دارد و بنابراین ، در درجه اول ، مردان همی‌زیگوت را گرفتار می‌کند. با آنکه بطور معمول در ناقلین زن ، تمایل به خونریزی دیده نمی‌شود، اما مواردی هم وجود دارد که در زنان ناقل هم کمبود بالینی فاکتور VIII دیده می‌شود.

این ناهنجاریهای ژنتیکی در افراد با فنوتیپ زنانه عبارتند از یک کروموزوم x ای که دارای ژن هموفیلی می‌باشد و فعال است. و در اثر غیر فعال شدن تصادفی کروموزوم X بطور افراطی (Extreme Lydnijtion) در زن هتروزیگوت ، X سالم غیرفعال شده است. تقریبا در ۳/۱ هموفیلیها نمی‌توان سابقه خانوادگی هموفیلی را پیدا کرد و به نظر می‌رسد این به دلیل وجود چندین نسل ناقل خاموش یا وقوع یک جهش جدید است.

هموفیلی B

کمبود مادرزادی فاکتور IX یا هموفیلی B نیز ، اختلالی وابسته به کروموزوم X است و میزان شیوه آن حدودا ۵/۱ شیوع هموفیلی A است و از نظر تظاهرات بالینی ، قطعا نمی‌توان بین هموفیلی A و B فرقی قائل شد. در هر دو ، خونریزیهای داخل مفصلی یا عضلانی ، خونریزی وسیع به دنبال عمل جراحی و عموما کبود شدگی آسان پوست می‌باشد. در هموفیلیها از علل عمده فوت ، وقوع خونریزی داخل جمجمه‌ای است. هموفیلی B نیز اختلال وابسته کروموزوم X است.

بیماری خون ویلبراند

این بیماری به صورت اتوزومی غالب منتقل می‌شود، اما در تعداد کمی از بیماران بنظر می‌رسد که به صورت اتوزومی مغلوب باشد. خونریزی در این بیماران ، مشخصا از پرده‌های مخاطی و نواحی جلدی است. در این بیماری با کمبود فاکتور VW مواجه هستیم که توسط سلولهای آندوتلیوم رگها و مگا کاریوسیتها ساخته می‌شوند و در پلاکتها ذخیره می‌گردند و در موقع لزوم ، از پلاکتها آزاد می‌گردد.

درمان اختلالات مربوط به انعقاد خون

هم اکنون با بکار بردن روش RELP یکی از روشهای قوی از مهندسی ژنتیک به بودن یا نبودن این بیماریها می‌توان در نسل بعد پی برد. همچنین |روش PCR ، توانسته است. با تولید پروتئینهای عامل انواع هموفیلی بعد جایگزینی این پروتئینها در گردش خون ، کمک شایانی به درمان این بیماریها بکند.

بیماری کم خونی ناشی از کمبود آهن

اغلب پزشکان وقتی با بیمار مواجه می شوند با مشاهده ظاهر بیمار می گویند شما دچار کم خونی هستید و یا مخاط پلک شما Pale یا رنگ پریده است! البته در مورد اینکه کم خونی یک عارضه شایع بالینی است تردیدی نیست اما کم خونی را باید تفسیر کرد. کم خونی هم مثل سایر بیماریها علتی دارد و باید علت را پیدا کرد و برای رفع علت تلاش کرد. این یک اقدام درمانی واقعی است. و اما ببینیم کم خونی فقر آهن چیست؟ و چهعوارضی به دنبال دارد و چگونه باید درمان شود؟

بیماران زیادی وجود دارند که از کم خونی و یا اصطلاحا آنمی Anemiaناشی از کمبود آهن رنج می برند. کادر درمانی مسؤول حتما برای پی بردن به علت کم خونی مطالعات گسترده ای را آغاز می کنند و آزمایشات مختلف از خون و در صورت لزوم از مغز استخوان بیمار درخواست می نمایند. در مواجهه با یک بیمار دچار Anemia یا کم خونی به چند سؤال باید پاسخ دهیم: اول اینکه آیا در بیمار دچار کم خونی شواهدی از فقر آهن وجود دارد؟ یا خیر؟ دوم اینکه آیا آثار و شواهدی از پاره شدن و همولیز گلبولهای قرمز بیمار وجود دارد؟ سومین سؤال این است که آیا اندازه گلبولهای قرمز تغییری کرده است یا خیر؟ و چهارم اینکه فعالیت مغز استخوان چگونه است؟ سؤال دیگر این است که اشتهای بیمار چگونه است؟

هر بیماری که دچار کم خونی است اولین اقدام درمانگر این است که با توجه به شیوع کم خونی کمبود آهن از نظر کم خونی فقر آهن بررسی شود. با انجام آزمایشات میزان آهن سرم اندازه گیری می شود. همچنین کاهش غلظت فریتین سرم در حدی کمتر از ۱۲ نانو گرم در میلی لیتر ما را به تشخیص کم خونی فقر آهن راهنمایی می کند. در این بیماران اندازه گیری میزان آهن سرم و ظرفیت کل جذب آهن خون یا TIBC Total Iron) Binding Capacity) بسیار مفید است و اهمیت فوق العاده ای دارند. نکته ای که باید همگان به آن توجه کنند این است که در بیماران تب دار اندازه گیری آهن سرم فایده ای ندارد چون در بیماران تب دار همیشه میزان آهن سرم پایین خواهد بود.

اگر کم خونی ناشی از پاره شدن و همولیز گلبولهای قرمز باشد، میزان بیلی روبین غیر مستقیم خون به طور مختصر افزایش می یابد. اتیکولوسیتوز یا افزایش از خصوصیات مشترک همه کم خونیهای ناشی از همولیز می باشد. همچنین اگر مغز استخوان این بیماران مورد آزمایش قرار بگیرد، مشاهده می شود که تعداد گلبولهای قرمز هسته دار در مغز استخوان این بیماران افزایش پیدا کرده است.

تعیین اندازه گلبولهای قرمز در تشخیص نوع کم خونی بسیار اهمیت دارد. در کم خونی فقر آهن اندازه گلبولهای قرمز، کوچک و کم رنگ می باشد و این خصوصیت در تالاسمی هم دیده می شود. در کم خونیهای هیپوپلاستیک که مغز استخوان کم کار است مغز استخوان بیمار حاوی چربی و تعداد نسبتا کمی گلبول قرمز هسته دار می باشد.

در تشخیص کم خونی فقر آهن چه اصولی را باید در تشخیص بیماری مورد توجه قرار داد؟

* مهمترین نکته در مواجهه حضوری با بیمار دچار کم خونی فقر آهن، رنگ پریدگی و کسالت و بیحالی است.

* همان طور که توضیح دادیم گلبولهای قرمز این بیماران کوچک یا «میکروسیتو» و کم رنگ یا «هیپوکروم» می شود. البته تعداد گلبولهای قرمز زیاد کاهش پیدا نمی کند. اما کاهش میزان هموگلوبین خون مهم و قابل توجه است.

* در کم خونی فقر آهن به طور مشخص میزان آهن سرم پایین است و ظرفیت کلی جذب آهن خون زیاد می شود.

* در این نوع کم خونی میزان فریتین سرم کمتر از ۱۲ نانو گرم در میلی لیتر است.

* و بالاخره یکی از مهمترین نکاتی که در اصول تشخیصی و درمانی بیماری کم خونی فقر آهن باید به آن توجه شود، این است که در این بیماری معمولاً خونریزی مخفی وجود دارد.

با توجه به موارد فوق می توان گفت که کم خونی فقر آهن تقریبا همیشه ناشی از خونریزی است. مثلاً خونریزیهای پنهان از دستگاه گوارشی به علت ازوفاژیت یا التهاب مری، گاستریت یا التهاب معده، زخم معده، عمل جراحی قبلی روی معده، پولیپ، سرطان در هر نقطه از دستگاه گوارشی، هموروئید یا بواسیر و بالاخره مصرف زیاد ترکیبات دارویی سالیسیلاتها از جمله آسپرین هر کدام ممکن است باعث از دست رفتن تدریجی خون و ذخایر آهن بدن انسان شوند. بنابراین اغلب خونریزی های مزمن باعث کم خونی فقر آهن می شوند.

حال ببینیم یک جیره غذایی روزانه به طور

طبیعی حاوی چه میزان آهن است؟

یک جیره غذایی طبیعی روزانه معمولاً حاوی ۱۵ ـ ۱۲ میلی گرم آهن است که از این مقدار حدود ۱۰ ـ ۵ درصد یعنی ۶% تا ۵/۱ میلی گرم از طریق روده ها جذب می شود. روزانه کمتر از یک میلی گرم آهن از بدن دفع می شود. با توجه به محدودیت متابولیسم آهن اگر چنانچه بیماری در طی یک خونریزی مزمن، روزانه ۴ ـ ۲ میلی لیتر خون از دست بدهد، دچار این کم خونی می شود.

علایم و نشانه های عمومی کم خونی

فقر آهن

همان طور که گفتیم این کم خونی دارای خصوصیات و علایم مهمی برای تشخیص است. اما صرف نظر از اصول تشخیصی بیماری مشکلات و عوارض دیگری نیز وجود دارد که به اطرافیان بیمار کمک می کند تا به محض مشاهده این علامتها بیمار را نزد پزشک بیاورند. خستگی زودرس علامت مهمی از این کم خونی است. به طوری که در هر نوع فعالیتی چه فیزیکی و جسمی و یا ذهنی فرد مبتلا به کمبود آهن احساس کسالت و خستگی بیش از حد می کند و قادر نیست فعالیتی را به طور مفید به سرانجام برساند. تغییر اشتها علامت دیگری است که در بین این بیماران دیده می شود. اشتهای بیمار دچار فقر آهن کم می شود و اغلب در موارد شدید دچار انحراف اشتها می شود و به خاک خواری و چیزهای غیر معمول تمایل پیدا می کند.

بیمار دچار تنگی نفس می شود. طپش قلب پیدا می کند و دچار درد یا آنژین قفسه سینه که در واقع درد قلبی است خواهد شد. در مواردی که کمبود آهن شدید و طولانی است و بیماری پیشرفته باشد، ناخنهای بیمار یک حالت براق و سفید و شکننده پیدا می کنند و شبیه قاشق فرو رفته می شوند. موهای بیمار نازک و شکننده خواهد شد. اگر زبان بیمار را مشاهده کنیم می بینیم پُرزهای زبان از بین رفته و حالتی صاف و رنگ پریده پیدا کرده است. اغلب در کودکان و حتی بالغین دیده می شود که گوشه لبها شکاف پیدا کرده و زخم و ملتهب می شود. در کسانی که دچار مراحل پیشرفته کم خونی فقر آهن هستند، سختی بلع پیدا می شود که اصطلاحا به آن دیسفاژی می گویند. و بالاخره بیمار دچار کم خونی فقر آهن، تحریک پذیر و عصبی خواهد شد. به هر حال دانستن این علایم کمک بسیار زیادی در تشخیص بیماری می کند. هرچند باید والدین با جدیت مراقب فرزندان خود باشند زیرا کمبود آهن در بین کودکان شایع است و مراجعه به موقع به پزشک از عوارض و پیشرفت بیماری جلوگیری می کند و در سنین بالاتر و بزرگسالی بخصوص در بین خانمها نیز به دلیل خونریزی های ماهانه این نوع کم خونی شایع است و رسیدگی و تدبیر به موقع ضروری است. انجام یک آزمایش ساده خون ما را در تشخیص قطعی کمک و راهنمایی می کند و برای درمان کامل بیماری مصمم خواهیم شد.

از نظر درمانی چه باید کرد؟

بعد از تشخیص قطعی کم خونی فقر آهن توسط پزشک، اصل و اساس درمان بیماری تجویز ترکیبات آهن است. به محض تشخیص کمبود آهن «با توجه به علامتها و آزمایشات» باید بلافاصله مصرف آهن را از طریق خوراکی و در موارد خاص از راه تزریقی شروع کرد. در شرایط مطلوب حداقل ۳ هفته طول می کشد تا میزان هموگلوبین خون به مقدار ۲ گرم در دسی لیتر افزایش پیدا کند. بنابراین اگر در طی یک تا دو هفته اول هموگلوبین افزایش نشان ندهد، دلیل بر عدم موفقیت درمانی نیست. این کنترلها باید صورت بگیرد تا ما مطمئن شویم سیر درمان صحیح و رو به پیشرفت است. حداکثر جذب آهن از راه خوراکی در حدود ۲۵ میلی گرم در روز می باشد. میزان تجویز ترکیبات آهن برحسب سن و وزن متفاوت است اما به طور کلی درمان باید تا مدت ۳ ماه بعد از طبیعی شدن مقدار هموگلوبین ادامه یابد تا منابع ذخیره آهن بدن به حد کفایت برسند. لازمه درمان موفق کم خونی فقر آهن شناخت کم خونی و رفع علت است. در صورت درمان موفق، افراد مبتلا به کم خونی فقر آهن در هر سنی بخصوص کودکان شاداب و بانشاط خواهند شد.

جهت جستجو سریع موضوع مقاله ، پرسشنامه ، پاورپوینت و گزارش کارآموزی می توانید از قسمت بالا سمت راست جستجو پیشرفته اقدام نمایید.

همچنین جهت سفارش تایپ ، تبدیل فایل پی دی اف (Pdf) به ورد (Word) ، ساخت پاورپوینت ، ویرایش پایان نامه و مقاله با ما در تماس باشید.