مقاله انگلیسی سندرم تومور فک – هایپر پاراتیدوئیدیسم (HPT-JT) با ترجمه فارسی مربوطه  به صورت فایل ورد  word و قابل ویرایش می باشد و دارای  ۸  صفحه ترجمه فارسی و مقاله اصلی  با نام

The hyperparathyroidism-jaw tumour (HPT-JT) syndrome

 شامل ۸ صفحه انگلیسی است . بلافاصله بعد از پرداخت و خرید لینک دانلود مقاله انگلیسی سندرم تومور فک – هایپر پاراتیدوئیدیسم (HPT-JT) با ترجمه فارسی نمایش داده می شود، علاوه بر آن لینک مقاله مربوطه به ایمیل شما نیز ارسال می گردد

فهرست مطالب

چکیده     ۴
مقدمه     ۵
ساختارهای کلینیکی سندرم HPT-JT     ۶
تومورهای پاراتیروئید     ۶
تومورهای استخوانی شدن فک     ۷
اختلالات کلیوی     ۷
اختلالات رحمی     ۷
سایر تومورها     ۸
ژنتیک ملکولی سندرم HPT-JT     ۸
شناسایی ژنی مسبب HPT-JT و موتاسیون های سبب شونده     ۸
نبود ارتباط فنوتیپ – ژنوتیپ     ۹
خانواده های HPT-JT بدون متاسیون های HRPT2 قابل تشخیص     ۱۰
قابلیت نفوذ موتاسیون های HRPT2     ۱۰
موتاسیون های HRPT2 در آدنوو کارسینومای پاراتیروئید غیر فامیلی     ۱۰
غربال HPT-JT و آنالیز موتاسیون HRPT2     ۱۱
عملکرد HRPT2 و پارافیبرومین     ۱۱

References

۱۱٫ Rubin MR, Silverberg SJ. Editorial: HRPT2 in parathyroid cancer: a piece of the puzzle. J Clin Endocrinol Metab. 2005;90:5505-5507. 12. Adami S, Marcocci C, Gatti D. Epidemiology of primary hyperparathyroidism in Europe. Journal of Bone and Mineral Research. 2002;17 Suppl 2:N18-23. 13. Thakker RV, Juppner H. Genetic Disorders of Calcium Homeostasis Caused by Abnormal Regulation of Parathyroid Hormone Secretion or Responsiveness. In: DeGroot LJ, Jameson JL, ed. Endocrinology. 5th ed. Philadelphia, USA: Elsevier Saunders. 2006:1511-1531. 14. Marx SJ. Hyperparathyroid and hypoparathyroid disorders. N Engl J Med. 2000;343:1863-1875. 15. Chen JD, Morrison C, Zhang C, et al. Hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome. J Intern Med. 2003;253:634-642. 16. Howell VM, Haven CJ, Kahnoski K, et al. HRPT2 mutations are associated with malignancy in sporadic parathyroid tumours. J Med Genet. 2003;40:657-663. 17. Jackson CE, Norum RA, Boyd SB, et al. Hereditary hyperparathyroidism and multiple ossifying jaw fibromas: a clinically and genetically distinct syndrome. Surgery. 1990;108:1006-1012; discussion 1012-1003. 18. Szabo J, Heath B, Hill VM, et al. Hereditary hyperparathyroidismjaw tumor syndrome: the endocrine tumor gene HRPT2 maps to chromosome 1q21-q31. Am J Hum Genet. 1995;56:944-950. 19. Teh BT, Farnebo F, Kristoffersson U, et al. Autosomal dominant primary hyperparathyroidism and jaw tumor syndrome associated

The hyperparathyroidism-jaw tumour (HPT-JT) syndrome

Summary

The hyperparathyroidsim-jaw tumour (HPT-JT) syndrome is an autosomal dominant disorder characterised by the occurence of parathyroid tumours, which may be carcinomas in approximately 15% of patients, and ossifying fibromas, that usually affect the maxilla and/or mandible. More than 15% of HPT-JT patients may also develop renal and uterine abnormalities. The gene causing HPT-JT, referred to as HRPT2, is located on chromosome 1q31.2 and consists of 17 exons that encode a 531 amino-acid protein, designated PARAFIBROMIN. PARAFIBROMIN has been shown to be associated with the human homologue of the yeast Paf1 protein complex which interacts with RNA polymerase II, and as part of this protein complex, PARAFIBROMIN may regulate post-transcriptional events and histone modification. To date 63 HRPT2 mutations have been reported and over 80% of these are nonsense or frameshift mutations that are predicted to result in a functional loss of the PARAFIBROMIN protein because of premature truncation. Moreover, loss of heterozygosity involving chromosome 1q and somatic HRPT2 mutations have been observed in some HPT-JT associated tumours and this is consistent with a tumour suppressor role for HRPT2. HRPT2 somatic mutations also frequently occur in parathyroid carcinomas but not adenomas. In addition, patients with ‘non-familial’ parathyroid carcinomas may harbour germline HRPT2 mutations. The HRPT2 mutations are scattered throughout the coding region, and there is an absence of a genotype-phenotype correlation. The results of these studies have enabled guidelines for the clinical management and genetic screening for HPT-JT kindreds and patients with parathyroid carcinoma to be proposed. KEY WORDS: tumour suppressor, PARAFIBROMIN, HRPT2 mutations, parathyroid tumours, parathyroid carcinoma

چکیده :

این سندرم یک ناهنجاری اتوزومی غالب است که با ایجاد تومورهای پاراتیروئید که تقریبا در ۱۵ درصد بیماران ایجاد کارسینوما می کند و با استخوانی شدن fibromas که معمولا استخوان آرواره و یا فک را تحت تاثیر قرار  می دهد ، مشخص می شود. بیش از ۱۵ درصد بیماران HPT-JT ناهنجاری هایی در رحم و کلیه نیز نشان می دهند. ژن ایجاد کننده این سندرم بنام HRPT2 است که روی کروموزوم Tq31.2 قرار می گیرد و شامل ۱۷ اگزون است که یک پروتئین با ۵۳۱ اسید آمینه به نام (( پارافیبرومین )) را کد می کند. این پروتئین با کمپلکس پروتئینی PaF1 مخمر که همولوگ انسان است ، ارتباط دارد. PaF1 یا RNA پلیمراز II برهم کنش می دهد و بعنوان بخشی از این کمپلکس پروتئینی ، پارافیبرومین احتمالا رخدادهای بعد از رونوشت برداری و تغییرات هستیونی را تنظیم می کند تا کنون ۶۳ موتاسیون HRPT2 گزارش شده است و بیش از ۸۰ درصد آن ها ، بی معنی یا موتاسیون های تغییر قاب هستند که باعث حذف عملکرد پروتئین پارافیبرومین بدلیل برش قبل از موعد آن می شود. حذف هتروزیگوسیته شامل کروموزوم ۱q و موتانسیون های HRP2 سوماتیک در بعضی از تومورهای مرتبط با HPT-JT مشاهده شده است که این با یک نقش تومور سوپرسوری HRPT2 تطابق دارد. موتاسینون های سوماتیک HRPT2 همچنین بطور فراوان در کارسینومای پاراتیروئید و نه در آدنوماها اتفاق می افتد. بعلاوه ، بیماران دچار کارسینومای پاراتیروئید
(( غیر فاصلی )) احتمالا موتاسیون های HRPT2 ار از طریق سلول های جنسی دریافت کرده اند. موتاسیون های HRPT2 در سرتاسر منطقه کد کننده پراکنده شده است و هیچ ارتباط ژنوتیپ- فنوتیپی وجود ندارد . نتایج این مطالعات راهنمایی برای مدیریت کلینیکی و ننمایش ژنتیکی وابستگی های HPT-JT و بیماران دچار کارسینومای پاراتیروئید پیشنهاد می کند.

 مقدمه :

هایپرتیروئیدیسم اولیه (HPT) شایع ترین دلیل هایپرکلسمیا در جمعیت عمومی است با احتمال رخداد ۱ تا ۳ نفر در هر ۱۰۰۰ نفر . تومورهای پاراتیروئید که باعث HPT اولیه می شوند در ۸۵ درصد بیماران از نظر بافت شناسی ، آدنوما هستند و در کمتر از ۱۵ درصد بیماران هایپرپلاستیک و در کمتر از ۱ درصد بیماران کارسینوما است و این ها اکثرا بصورت (( غیر فاصلی ))sporadic  هستند یعنی با افزایش سن افزایش می یابد و یک حالت غالب مونث نشان می دهند. اگرچه که HPT اولیه احتمالا بعنوان یک اختلال ارثی در تقریبا ۲۰ درصد بیماران اتفاق افتاده است. این اشکال ارثی ( جدول ۱) احتمالا بصورت اندوکرینوپاتی های مجزا شده ای مثل هایپرتیروئیدیسم مجزا شده فامیلی (FIHP) و هایپرتیروئیدیسم اولیه شدید جنینی (NSHPT) یا بصورت بخشی از سندرم های پیچیده مثل نئوپلازیای اندوکرین متعدد نوع I ( MEN1 ) ، نئوپلازیای اندوکرین متعدد نوع ۲A (MENZA ) یا سندرم تومور فک – هایپرتیروئیدیسم (HPT-JT) بوجود می آید. این اشکال ارثی HPT بطور تیپیک در سن های پایین تر دیده می شوند و با فرکانسی برابر در هر دو جنس رخ می دهند. این مقاله روی سندرم HPT-JT که با رخداد کارسینومای پاراتیروئید در تقریبا ۱۵ درصد بیماران ارتباط دارد ، متمرکز شده است

تمام مقالات و پایان نامه و پروژه ها به صورت فایل دنلودی می باشند و شما به محض پرداخت آنلاین مبلغ همان لحظه قادر به دریافت فایل خواهید بود. این عملیات کاملاً خودکار بوده و توسط سیستم انجام می پذیرد.

 جهت پرداخت مبلغ شما به درگاه پرداخت یکی از بانک ها منتقل خواهید شد، برای پرداخت آنلاین از درگاه بانک این بانک ها، حتماً نیاز نیست که شما شماره کارت همان بانک را داشته باشید و بلکه شما میتوانید از طریق همه کارت های عضو شبکه بانکی، مبلغ  را پرداخت نمایید.